آمینوسنتز چیست و چه کاربردی دارد؟

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده می‌شود و غالباً برای بررسی اختلالات کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می گردد.

اندیکاسیون‌ها
۱- سن بالاتر از ۳۵ سال مادر در زمان زایمان
۲-  سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی در تست‌های غربالگری
۳-  وجود یافته‌های غیر طبیعی در سونوگرافی
۴- خطر تولد نوزاد مبتلاء به بیماری‌های ژنتیکی قابل تشخیص نظیر تالاسمی، دیستروفی عضلانی دوشن، فیبروز کیستیک و…
۵- وجود سابقۀ نقص لولۀ عصبی در بارداری‌های قبلی
۶- وجود سابقۀ اختلالات کروموزومی در بارداری‌های قبلی
۷- والدین حامل جابجایی کروموزومی یا هر ناهنجاری کروموزومی دیگر

به طور معمول هدف از انجام آمنیوسنتز، بررسی وجود اختلالات کروموزومی در جنین است؛ اما علاوه بر ناهنجاری‌های کروموزومی، تشخیص اختلالات تک‌ژنی نیز با آمنیوسنتز امکان‌پذیر است. در این موارد لازم است پیش از بارداری وضعیت ناقلی والدین و نوع جهش مشخص شده باشد.

از کاربردهای دیگر آمنیوسنتز می‌توان به تشخیص نقائص لولۀ عصبی، پیش‌بینی وضعیت تکامل ریه، تشخیص عفونت‌های جنینی و یا وجود ناسازگاری Rh اشاره کرد.

زمان مناسب برای انجام آمنیوسنتز
بهترین زمان انجام آمنیوسنتز هفتۀ ۱۴ تا ۲۰ بارداری است؛ ولی در صورت لزوم پس از این زمان نیز انجام آن امکان‌پذیر است. با این‌حال چون هدف اصلی از انجام آمنیوسنتز کمک به‌ والدین برای تصمیم‌گیری دربارۀ سقط جنین مبتلا به ناهنجاری است و نیز با توجه به اینکه مجوز ختم بارداری تنها برای بارداری‌های کمتر از ۱۹ هفته صادر می‌گردد، لذا توصیه می‌شود که پیش از پایان هفتۀ شانزدهم نسبت به انجام آن اقدام ‌شود.

تهیه کاریوتایپ مایع آمنیوتیک
در بخش سیتوژنتیک ابتدا سلول‌های جنینی به محیط کشت غنی از مواد غذایی، ویتامین‌های لازم و مواد محرک رشد سلولی تلقیح و برای تکثیر به انکوباتور منتقل می‌شوند. رشد سلول‌ها معمولاً حدود ۱۰-۷ روز به طول می‌انجامد. سپس این رشد در مرحله‌ای از چرخۀ سلولی که در آن کروموزوم‌ها کشیده و قابل مطالعه هستند (متافاز)، متوقف می‌شود و نمونه وارد مراحل لام‌گیری، رنگ‌آمیزی و آنالیز می‌گردد. آنالیز توسط آنالیزورهای حرفه‌ای انجام و جواب در چند مرحله بازبینی شده و سپس به عنوان جواب نهایی ارائه می‌گردد. برای اطمینان از حصول نتیجۀ دقیق، تمام مراحل فوق به طور موازی در دو کشت مجزا انجام می‌گیرد.

آلودگی نمونه با خون یا سلول‌های مادری می‌تواند باعث اختلال در انجام آزمایش و نیاز به تکرار نمونه‌گیری شود.

کاریوتایپ امکان تشخیص ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری را در کلیۀ کروموزوم‌ها فراهم می‌سازد؛ اما از آنجا که حصول نتیجۀ آن زمان‌بر است، تکنیک جدیدی تحت عنوان فلورسنت کمّی  PCR، به خانواده‌هایی که به هر دلیل مایلند زودتر از نتیجۀ آزمایش مطلع شوند، توصیه می‌شود.